这个基因在第六外显子被插入了诺卡因抗性 cassette,导致其发生中断。对肾脏和小肠 RNA的Northern blot分析显示,存在一个缺失了320-821位点的剪切变异转录本。这些被删除序列编码的残基对于钠/氢交换是必需的。(来源:J:70885)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count