这种在第三外显子中自发插入一个G碱基导致了从第140位氨基酸开始的框架移位,预测会产生一个异常的蛋白质序列,并在第178位带有终止密码子。视网膜RNA的RT-PCR结果显示表达量下降了3倍,而 Western blotting 未能检测到蛋白质产品。(来源:163743)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
B6.D2/22Ei
Spontaneous
插入
隐性
1
--
7

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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