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这种自发突变是在杰克逊实验室进行常规菌株筛选时发现的。它的定位表明可能是一个Rpe65的等位基因，随后在Rpe65基因中发现了一个点突变。这个突变是第130位的C碱基替换为T，导致了在44位原本是arginine的位置上出现了一个终止密码子(p.R44*)。免疫染色结果显示，突变眼不表达RPE65蛋白。通过将AAV5-CBA病毒载体，表达人类RPE65，对视网膜下注射，至少在治疗后7个月，成功地恢复了视觉表型。(来源：J:94549)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
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Journal
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