在基因的第十外显子10位置引入了一个K644M的赖氨酸到甲硫氨酸的替换,同时在第十内含子中增加了一个floxed neo cassette。这个变异在人类中对应于K650M(在第十五外显子),与伴有严重 achondroplasia、发育迟缓和黑色棘皮症(SADDAN)的病症相关联。(来源:J:70061)
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模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S6/SvEvTac
Targeted
插入
--
1
39
4

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
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表型

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