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10、11和12号外显子被通过同源重组插入了hprt cassette。这个删除设计是为了再现BLMAsh等位基因，它在大约1%的阿什肯纳齐犹太人中存在，特征是exon 10的框架移位突变导致编码蛋白过早截断。在杂合子睾丸组织的提取物中， Western blot分析显示正常蛋白水平降低，且没有截短蛋白。同源纯合突变胚胎的提取物中未检测到任何蛋白。(引用:J:79058)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
