Exon 1被通过将携带突变等位基因Numbtm1Lso的动物与Cre删除线TgN(EIIa-cre)C5379Lmgd杂交的方式删除。在E10.5时,观察到了纯合突变胚胎。RT-PCR结果显示,存在一个缺失了Exon 1的突变转录本,而 Western blot分析则检测到了一个大约65 kDa的蛋白质产品,推测它是由突变转录本的Met 55开始翻译的。由于缺少了在活性绑定中必需的Arg 53,这个截短的蛋白质将无法发挥功能。(来源:J:68652)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129/Sv
Targeted
基因内删除
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1
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1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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