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通过同源重组，大部分编码120-176位氨基酸的外显子被诺卡因抗性基因座替换。对纯合突变动物肝脏RNA的RT-PCR分析显示，检测到了一个微弱的剪接产物，是由于异常外显子跳过产生的部分缺失转录本。脑组织核提取物的 Western blot 检测到一个表达量不足野生型蛋白质1%的短型蛋白质。共免疫沉淀实验表明，突变蛋白失去了功能。(来源：J:51536)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
