通过同源重组,大部分编码120-176位氨基酸的外显子被诺卡因抗性基因座替换。对纯合突变动物肝脏RNA的RT-PCR分析显示,检测到了一个微弱的剪接产物,是由于异常外显子跳过产生的部分缺失转录本。脑组织核提取物的 Western blot 检测到一个表达量不足野生型蛋白质1%的短型蛋白质。共免疫沉淀实验表明,突变蛋白失去了功能。(来源:J:51536)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S2/SvPas
Targeted
插入,基因内删除
--
1
2
18

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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