在exon 2中插入了诺美西林选择座,导致671bp的编码序列被替换。通过RNA提取后逆转录PCR和肾组织的原位杂交,检测结果显示该转录本在肝、子宫和肾组织中未被发现。对肾组织的Prkcl1蛋白进行 Western blot分析,结果显示载体并未显著干扰Prkcl1基因,该基因可能与Ptger1基因重叠(来源:J:79387)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count