在反向插入了HPRT cassette的带条纹肌特异性的exons 12和13。尽管靶向构建旨在敲除带条纹肌的同源基因,但目标等位基因是无功能的。有趣的是,杂合体显示正常的蛋白质水平,尽管mRNA水平大约减少了50%,且没有带条纹肌β或慢骨骼α同型异构体的补偿作用,这表明可能在翻译水平上存在补偿机制。(来源:J:45833)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count