这个基因通过同源重组,将第五外显子和邻近的内含子序列替换为诺卡因抗性基因座,导致了突变。这个突变删除了120-154的C端氨基酸,它们构成了活性通道的结构和功能区。通过Northern blot对心脏组织的分析,证实了纯合突变动物中基因表达的缺失(来源:J:60470)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
(129X1/SvJ x 129S1/Sv)F1-Kitl+
Targeted
插入,基因内删除
--
1
4
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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