这个基因通过同源重组,将第五外显子和邻近的内含子序列替换为诺卡因抗性基因座,导致了突变。这个突变删除了120-154的C端氨基酸,它们构成了活性通道的结构和功能区。通过Northern blot对心脏组织的分析,证实了纯合突变动物中基因表达的缺失(来源:J:60470)。
Basic Information
(129X1/SvJ x 129S1/Sv)F1-Kitl+
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count