在exon 1的第1个位置(c.65A>T)引入了设计的人工A到T突变,导致编码肽的第22位氨基酸由赖氨酸变为甲硫氨酸(p.K22M)。上游插入了一个 puromycin抗性基因座。这个puro基因座通过将突变动物与表达Cre的Tg(CMV-cre)1Nagy品系杂交来剔除(来源:J:78820)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count