在exon 1的第1个位置(c.65A>T)引入了设计的人工A到T突变,导致编码肽的第22位氨基酸由赖氨酸变为甲硫氨酸(p.K22M)。上游插入了一个 puromycin抗性基因座。这个puro基因座通过将突变动物与表达Cre的Tg(CMV-cre)1Nagy品系杂交来剔除(来源:J:78820)。

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
129S7/SvEvBrd-Hprt1b-m2
Targeted
核苷酸替换
--
1
2
7

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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