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大部分exon 4和全部exon 5被一个包含lacZ和neo的 cassette替换，这个cassette通过同源重组插入。被删除区域编码了99到176的氨基酸，包括MEF2结合域，影响了主要的MEF2结合转录抑制因子(MITR)的剪接形式。通过突变小鼠的RT-PCR和序列分析，发现了一个异常转录本，其中插入的cassette被去除，exon 3与exon 6拼接。这种替代的剪接模式在exon 3下游引入了两个终止密码子，阻止了正常蛋白质的翻译。(来源：J:78734)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
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Journal
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