这个基因在exon 2位置插入了PGK-neo cassette,导致其功能受损。通过对肺组织的Northern blot分析,没有检测到纯合突变动物的成熟mRNA,但发现了一个较弱的、较小尺寸的带。RT-PCR和测序结果显示,这个产物是经由exon 1到exon 3的替代性剪接转录本,跳过了exon 2。在纯合突变动物的肺泡灌洗液中未检测到蛋白质产品。(来源:J:69619)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count