这个转基因构建包含了一个来自马科霍伊-约瑟夫病患者的羧基端MJD基因片段,连接到人类HCRT启动子。启动子区域包括3.2kb的5'上游序列,以及非编码的exon1。表达仅针对下丘脑黑素素神经元。MJD片段含有77个谷氨酰胺重复,通过Myc标签进行免疫组化检查。MJD片段的表达导致了含黑素素的神经元丧失(文献来源:J:69620)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
(C57BL/6 x DBA/1)F1
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插入
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1
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36

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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