这个基因在exon 3位置插入了新霉素抗性基因 cassette(由小鼠金属硫蛋白promoter驱动),导致其功能受损。对纯合突变动物大脑mRNA的Northern blot分析未检测到基因转录本,但检测到了neo transcript。对纯合个体大脑膜样成分的Western blot也确认了这一无功能等位基因。(来源:J:20398)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count