一段1.2千碱基的基因组序列,包括保守的丝氨酸苏氨酸激酶催化亚基8至10的区域,通过同源重组被neomarker选择标记片段替换。用针对氨基酸端和羧基端的两种抗体对纯合突变小鼠进行 Western blot 检测,结果显示没有蛋白质表达。在纯合突变小鼠中进行的激酶磷酸化实验未检测到活性,这证实了功能完全丧失(来源:J:52107)。
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count