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人类的史密斯-莱米-奥佩茨/罗谢综合症（SLOS）中常见的一种突变，在小鼠中通过反向插入一个PGK-neo cassette，包括第8外显子和邻近区域，进行了模拟。这种突变导致从第318到第471位氨基酸的蛋白质片段缺失了三分之一。对纯合突变动物肝脏mRNA进行RT-PCR分析，使用针对基因3'端的引物并未得到扩增产物。使用针对人类蛋白质454-467位点的抗体进行 Western blot 检测，也未在肝脏蛋白中检测到任何蛋白质产品。（来源：J:71611）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
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Journal
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