E47同源异构体的DNA结合域通过定点突变引入了两个arginine替换为glycine的错义突变,这些突变理论上可能干扰DNA结合,但不被认为会改变E47同源异构体的自聚。定量RT-PCR结果显示,目标位点产生的转录本减少了40%。该突变影响了剪接,因为E47/E12的转录本比例在纯合突变小鼠中大约增加了80%(来源:J:47671)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129/Sv
Targeted
核苷酸替换
--
1
5
4

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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