这个基因通过同源重组,用诺美西林抗性基因 cassette 替换了5和6号外显子,导致了框架突变和7号外显子的提前终止翻译。在纯合突变动物的棕色脂肪组织样本中,基因表达缺失,通过 Western blot 分析得到了证实。同样的样本还检测了酶活性,纯合小鼠的样本中酶活性极低。(来源:J:78828)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count