在同源重组的基础上,Exon 3被替换了 neo-mycin 选择座。通过同源保护实验和肝脏和肾脏组织的 Western blot 分析,无论是转录还是蛋白质在纯合突变小鼠中均未检测到。在来自纯合突变小鼠的肝脏和肾微粒体中,证实了功能缺失,因为没有葡萄糖-6-磷酸酶的水解活动。(来源:J:33212)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count