从2号外显子到6号外显子,以及它们之间的内含子被替换成了一种诺卡因抗性基因。删除区域包含了参与细胞质定位和调控的胞质尾序列、跨膜域以及对催化活性至关重要的锌结合位点的序列。 Western blot结果显示,纯合突变小鼠中没有正常蛋白表达。(来源:J:76570)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count