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这个基因因为替换掉了大部分exon 6（编码410-507的氨基酸序列），被插入了抗氨苄青霉素抗性基因 cassette，导致纯合突变动物的酶活性在肝提取物的测定中缺失。北标显示，这些纯合个体的RNA样本相较于野生型，呈现出较大尺寸的突变RNA，推测是基因产物转录异常。用针对266-281氨基酸序列的多克隆抗体进行的 Western blot 分析并未在纯合突变动物的肝脏匀浆中检测到蛋白质产物。（来源：J:62587）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
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Journal
Year
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