从亨廷顿病患者的一个克隆中分离出了一个包含多聚谷氨酰胺重复扩张的人类HD片段。转基因包含了大约1kb的5' UTR区域,包括最初有142个CAG重复的外显子1,以及262bp的内含子1。后续研究显示,通过男性线遗传时,CAG重复数量易于增加,表现为141到157的变异。在C57BL/6和CBA背景中,观察到转基因小鼠携带有>(CAG)200的重复扩展。插入位置位于预测基因GM12695的鼠类染色体4内一个内含子中。转基因在所有细胞中都表达。(来源:J:36689, J:181024)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
CBA x C57BL/6
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插入
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1
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456

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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