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从亨廷顿病患者的一个克隆中分离出了一个包含多聚谷氨酰胺重复扩张的人类HD片段。转基因包含了大约1kb的5' UTR区域，包括最初有142个CAG重复的外显子1，以及262bp的内含子1。后续研究显示，通过男性线遗传时，CAG重复数量易于增加，表现为141到157的变异。在C57BL/6和CBA背景中，观察到转基因小鼠携带有>(CAG)200的重复扩展。插入位置位于预测基因GM12695的鼠类染色体4内一个内含子中。转基因在所有细胞中都表达。(来源：J:36689, J:181024)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Gene Expression
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
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PMID
Journal
Year
IF
