人类的FGFR3基因,其第380位氨基酸由甘氨酸替换为精氨酸(G380R),这是 achondroplasia 大多数患者中发现的突变,被连接到小鼠的 Fgfr3 原始启动子和第一个非编码外显子(-2311 至 +156),作为转录基因使用。逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)分析显示,转基因胚胎中16天的软骨细胞中能检测到转录基因的表达。通过原位杂交分析,结果显示转录基因的表达模式与内源性蛋白质相似(J:59887)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
(BALB/c x C57BL/6)F1
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插入
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表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
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表型

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