包含7号外显子和大部分8号外显子的3.2千碱基序列被通过同源重组插入了诺卡因选择标记。删除区域编码了参与双核定位信号、一个富含天冬氨酸的保守序列,可能涉及激酶活性调节,以及催化域的前三个亚域,这些与ATP结合活性相关。RT-PCR扩增产物的序列分析显示异常转录,其中6号外显子拼接到了9号外显子。 Western blot分析和原位杂交都表明,这种异常转录产生的蛋白并未稳定产生。(来源:J:78597)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129P2/OlaHsd
Targeted
插入,基因内删除
--
1
9
24

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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