这个转基因是通过将大鼠胰岛素II启动子与人类与青少年型糖尿病类型III(MODY III)相关的成熟期发病基因的cDNA连接起来构建的。人类遗传序列包含MODY III患者的一种突变,这个突变导致了pro291密码子的框架移位,由C插入到一个poly(C)序列中。研究者将这个突变命名为P291fsinsC,即pro291位置的帧移插入C。在人类中,这个突变预测会产生一个由340个氨基酸组成的突变截短蛋白。建立了两个转基因小鼠品系,一个是含有5个拷贝,另一个是20个拷贝,两个品系表现出相似的表型,所以这里只描述了含有20个拷贝的品系(文献来源:J:73760)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
(C57BL/6 x SJL)F2
--
插入
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1
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2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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