在插入新霉素选择座标时,它打断了编码5'非翻译区、起始密码子和大部分信号肽的exon 2。Northern印迹和RT-PCR分析发现了一个异常转录本,其中exon 1与exon 3拼接在一起。来自这个转录本起始密码子在exon 3的蛋白质研究显示了定位问题和翻译后修饰的异常。具体来说,突变蛋白在细胞表面的表达量降低,并且主要未糖基化。(来源:J:65199)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
Not Specified
Targeted
插入
--
1
--
3

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

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