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为了在人类的R175H位置替换为arginine（R172H），采用了一步两步的方法。首先，通过同源重组用一个新合成的插件替换2-6号外显子。接着，使用包含2-6号外显子且在第172位密码子有CGC到CAC的错义突变的载体，替换掉新插件，重建基因。SSCP分析证实了突变基因座的整合，限制性酶切分析确认了基因的重建。用来自纯合突变胚胎的鼠胚胎成纤维细胞进行的免疫沉淀实验表明，突变蛋白的表达水平与野生型相当。RT-PCR分析检测到了完整转录本以及由于2号内含子splice接受点突变导致的3号外显子缺失的两种突变转录本。（来源：J:61683）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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Journal
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