通过同源重组,将编码第36到106位氨基酸的激酶域的两个外显子替换为PGK-neo cassette。目标突变位点破坏了对激酶活性必需的酪氨酸44。通过PCR基因型分析,至E14.5时在同卵双胞胎胚胎中检测到了纯合突变。对来自E12.2同卵突变胚胎来源的鼠胚胎成纤维细胞的RT-PCR产物序列分析显示,存在一个从106到318的内含子缺失。然而,使用针对Ikkb C端的抗体进行的 Western blot 检测并未发现蛋白质产物。(来源:J:54323)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count