这个基因通过同源重组,用PGK-neo cassette替换了exons 1和2,导致前131个氨基酸缺失并产生下游框架移位。通过E14.5时的PCR基因型分析,我们检测到了纯合突变胚胎。来自E12.5纯合突变胚胎的鼠胚胎成纤维细胞的 Western blot结果显示没有蛋白质产物,这证实了基因的失活。(来源:J:61666)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count