从1号外显子到3号外显子被替换为一个包含β-半乳糖苷酶和新融合基因的 cassette。对皮肤成纤维细胞进行了 RT-PCR 和流式细胞术分析,结果显示正常转录本缺失,且杂合突变小鼠的蛋白表面表达也未检测到。没有提到 X-gal 染色的结果(来源:J:67007)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count