在编码DNA结合和leucine zipper区域的终端外显子中插入了neomycin选择 cassette。Northern blot和RT-PCR结果显示,这个突变产生了7kb的转录本,但免疫印迹分析证实,这个等位基因编码的蛋白质无法检测到。(来源:J:46990)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count