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这个基因通过同源重组，将exon 3和部分exon 4（编码92-154位的氨基酸）替换为一个PGK-neo cassette，导致了基因的突变。引入PGK-neo会导致所有3个阅读框产生终止密码子。对野生型动物大脑匀浆进行的 Western blot分析，使用针对蛋白质C端的抗体，证实了没有蛋白质表达。免疫沉淀实验也确认了没有蛋白质产物。Northern blot和RT-PCR分析在同性别的突变动物大脑和骨骼肌中检测到了含有neo且缺失exon 3和部分exon 4的突变转录本。（来源：J:63933）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
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Journal
Year
IF
