这个基因通过同源重组,将exon 3和部分exon 4(编码92-154位的氨基酸)替换为一个PGK-neo cassette,导致了基因的突变。引入PGK-neo会导致所有3个阅读框产生终止密码子。对野生型动物大脑匀浆进行的 Western blot分析,使用针对蛋白质C端的抗体,证实了没有蛋白质表达。免疫沉淀实验也确认了没有蛋白质产物。Northern blot和RT-PCR分析在同性别的突变动物大脑和骨骼肌中检测到了含有neo且缺失exon 3和部分exon 4的突变转录本。(来源:J:63933)
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模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S4/SvJae
Targeted
插入,基因内删除
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1
2
27

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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