在Exon 1,编码起始翻译位点的部分,通过同源重组被诺美西林筛选 cassette 替换。对纯合突变小鼠大脑总RNA的RT-PCR结果显示,目标位点处无转录本产生。编码蛋白的缺失通过脑匀浆的Western blot分析和冠状切片的免疫细胞化学检测得到了确认。(来源:J:78649)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count