在替换了第10个外显子的同时,保留了9号和11号外显子的切割点,科学家们插入了一个新霉素选择 cassette。RT-PCR和 Western blot 的结果显示,杂合子小鼠中突变转录本和蛋白的水平与正常对照相当。基于螯合速率的实验表明,这些杂合子突变个体的活性大约减少了63%(来源:J:52058, J:78345)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count