人类的ESR1基因,因为发生了3号外显子的自然缺失,通过转录的替代方式产生了,这个基因被用作转座子。200千碱基的剪切过的大鼠Bglap启动子序列被用来驱动转座子的表达,启动子的剪切导致了组织特异性的表达丧失,因此转座子在大多数组织中都能检测到。3号外显子的缺失导致了蛋白质的非同源等位形式,它缺少DNA结合域的第二个锌指,作为一个抑制因子,作用于ESR1(来源:J:77730)。
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count