在内源性位置通过同源重组整合了一个含有245号密码子的错义突变(位于第6外显子,对应人类的250号位置)和一个在第6内含子的floxed neo cassette。通过Cre的暂时转染,ES细胞去除了neo cassette,留下一个LoxP位点。Northern blot对肝脏总RNA的分析显示,纯合突变小鼠中正常大小转录本的丰度降低,推测是由于非密码子依赖的降解。编码蛋白通过Western blot分析未检测到。(来源:J:78360)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129X1/SvJ
Targeted
单点
--
1
4
14

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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