全部exon 2和大部分exon 3被新霉素选择座替换。这个删除区域除了包含3' UTR,还编码了成熟蛋白的绝大部分。通过Northern blot分析皮肤和肺组织RNA(后者来自接受OVA处理并随后挑战的鼠),在纯合突变鼠中未检测到转录本。 (来源:原文)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count