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通过同源重组，一种在第108位由Asn替换为Lys的错义突变（N108K）在原位通过定点突变技术整合，同时伴有内含子中剪接失活的neo cassette。这种突变复制了导致Presbyterian血红蛋白病的突变。氨基酸替换通过RP-HPLC和纯化β链的质谱分析得到了确认。（来源：J:78271）
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
显示/隐藏列
| 表型 |
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文献报道
标题
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期刊
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