通过同源重组在该位点引入了由定点突变产生的两个突变。在第2403位发生了致病突变,导致96个羧基端序列被截断。另外,第2362位的突变将密码子704由编码酪氨酸变为苯丙氨酸。(来源:J:67612)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129X1/SvJ
Targeted
Insertion, Nucleotide substitutions
--
1
6
6

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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