在cDNA的第2403位,通过定点突变和同源重组引入了A到T的变异,产生了终止密码,导致96个羧基端氨基酸的缺失,这模拟了人类患者先天性中性粒细胞减少症和急性髓系白血病中观察到的突变。RT-PCR和限制酶分析结果显示,纯合突变小鼠没有正常转录本,且表达的突变转录本水平正常。(来源:J:78375)
查看原文 参与反馈

基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129X1/SvJ
Targeted
Insertion, Single point
--
1
6
8

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部