从exon 1到exon 5的2kb基因区域通过同源重组被替换成诺卡因抗性基因 cassette。基因靶向事件删除了cDNA序列的107-718bp。用全长cDNA探针对同窝突变动物的肝脏进行Northern blot分析未检测到基因表达。针对蛋白质外膜区的多克隆抗体不与来自同窝突变动物的胚胎成纤维细胞发生反应,这证实了无功能性等位基因。(来源:J:48837)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count