在模仿DM20亚型的情况下,删除了105个碱基对的exon 3,然后在内含子3中插入了抗氨苄青霉素抗性基因座,以干扰基因产物的剪接。北半球印迹分析证实了纯合突变动物大脑中正常转录本的缺失。对纯合突变体的髓鞘样本进行 Western 印迹和银染色的SDS-PAGE电泳,未检测到PLP或DM20亚型的蛋白质产品。(来源:J:21976)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count