这个基因在exon 1位置通过同源重组插入了耐药性诺卡因 cassette,导致其功能受损。通过对大脑组织进行原位杂交,使用针对该基因的反义RNA探针确认了纯合突变动物中基因表达的缺失。对纯合突变动物的大脑样本进行半乳糖转移酶试验并未检测到酶活性。(来源:J:36558)
Basic Information
(129X1/SvJ x 129S1/Sv)F1-Kitl+
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count