一段包含exon 4部分,编码第一个Kunitz域,以及intron 4的区域被neomarker选择标记 cassette替换。通过 Western blot 分析,检测到在杂合子中表达出一个推测由异常剪接转录本缺失Kunitz域序列的截短肽。杂合子中突变蛋白的密度分析显示,其水平大约是野生型小鼠正常蛋白的41%。功能活性在杂合子突变个体中减少了大约46%,而在纯合子中则完全丧失。(参考文献:J:41945, J:51137)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count