这个二顺式位点通过在两个起始密码子下游插入了一段诺姆选择素 cassette 而被破坏。Northern blot 和 RT-PCR 分析在纯合突变小鼠中检测到了含有 neo 基因的延长转录本和由第1和3号外显子剪接产生的缩短转录本。骨髓的 Western blot 检测未发现正常蛋白质,尽管未直接证实羧基端肽的缺失,但免疫沉淀实验确认了蛋白激酶活性的缺乏。(来源:J:16994)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S7/SvEvBrd-Hprt1+
Targeted
插入
--
1
1
59

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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