这个二顺式位点通过在两个起始密码子下游插入了一段诺姆选择素 cassette 而被破坏。Northern blot 和 RT-PCR 分析在纯合突变小鼠中检测到了含有 neo 基因的延长转录本和由第1和3号外显子剪接产生的缩短转录本。骨髓的 Western blot 检测未发现正常蛋白质,尽管未直接证实羧基端肽的缺失,但免疫沉淀实验确认了蛋白激酶活性的缺乏。(来源:J:16994)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count