通过插入neo小牛胸腺嘧啶同化物选择系统,删除了一段包含59个氨基酸,包括剪接供体位点的exon 1区域。通过RT-PCR分析,同源突变小鼠的转录没有检测到。来自不同器官的蛋白质提取物的 Western blot 检测证实了源自内源性位点的3种已知isoform均不存在。(来源:J:47664)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count