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在第8外显子的第142位，将丝氨酸替换为阿尔法氨基酸(苏氨酸142到阿尔法阿尔法，S142A)的突变引入。通过同源重组，将一个敲入的TK-neo cassette插入上游内含子。通过在正确靶向的ES细胞中短暂表达Cre重组酶，实现了TK-neo cassette的去除。通过杂合动物的RT-PCR产物测序，确认了S142A突变的存在。对于同源纯合突变动物的大脑切片进行免疫组化，结果显示在丝氨酸142位没有磷酸化。同源纯合突变体的基因表达模式与野生型动物相似。(来源：J:75993)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
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Journal
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