在1号外显子(exon 1)从第119到第164位的序列被替换了 neoventa 选择标记。删除的区域包含起始翻译位点和前5个密码子。在E13.5胚胎的RNA酶保护实验中,检测到这个等位基因产生了异常转录物,但来自E13.5纯合胚胎提取物的 Western blot 上未发现信号。(来源:J:23139)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count