将lacZ和neo基因的 cassette插入到特定isoform的exon 2中。通过定位exon 2,可以抑制大脑组织中主导的isoform转录,而exon 1b与exon 3拼接生成的、在骨骼肌中丰度最高的isoform转录不受影响。RT-PCR结果显示,目标isoform的转录本缺失,且骨骼肌中主导isoform的转录本水平正常。X-gal染色证实了通过内源性启动子表达β-galactosidase(J:77613)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count